Descargar documento: Enmienda la Ley del Consejo de Enfermedades Hereditarias
Determina las condiciones que serán incluidas de manera compulsoria en el cernimiento neonatal. Modifica los requisitos para los miembros del Consejo de Enfermedades Hereditarias.
La Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, establece en su Artículo cinco (5) que el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico tiene, entre otras, la facultad de “determinar las condiciones hereditarias en que se exigirá realizar pruebas de laboratorio o médicas con el propósito de detectar y diagnosticar la presencia de cualquier condición o enfermedad mental”. Esta facultad le permite al Consejo de Enfermedades Hereditarias establecer, en coordinación con la Secretaria de Salud, las condiciones congénitas a ser incluidas en el cernimiento neonatal en Puerto Rico.
Al amparo de la citada Ley y su reglamentación, en el año 1988 se estableció el cernimiento neonatal compulsorio para fenilcetonuria (PKU) e hipotiroidismo congénito (HTC) para todos los recién nacidos en todo Puerto Rico, y para hemoglobinas anormales (conocidas como hemoglobinopatías) a todos los recién nacidos de los pueblos comprendidos en la Región Metropolitana de Salud y la Región de Salud de Fajardo, según definidas por el Departamento de Salud de Puerto Rico. También se estableció el uso del laboratorio de Cernimiento Neonatal adscrito al Recinto de Ciencias Médicas como el laboratorio base del Programa.
A través de los años, el Laboratorio de Cernimiento Neonatal ha continuado su desarrollo. Durante los años 2007-2008, se comenzó a utilizar la tecnología de espectrometría de masa en tandem. Esta nueva tecnología, conocida como método MS/MS, permite la detección de diversas enfermedades metabólicas, de origen genético, muchas de las cuales anteriormente eran desconocidas. En el año 2012, se comenzó un estudio piloto para la detección de estas condiciones entre las cuales se encuentran los trastornos de oxidación de ácidos grasos, las acidemias orgánicas y las aminoacidopatías, analizando el 100% de las muestras de los recién nacidos de Puerto Rico. Además, durante los años 2010-2011, el Programa participó de otro proyecto piloto para la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Severa a nivel poblacional. Actualmente el Cernimiento Neonatal en Puerto Rico incluye más de 29 condiciones siguiendo las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y el Departamento de Salud Federal.
En el año 2014, el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en coordinación con el Departamento de Salud, trabajó el Reglamento de la Secretaria de Salud Núm. 151, conocido como el Reglamento del Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. Este Reglamento deroga el Reglamento del Secretario de Salud Núm. 63 de 11 de octubre de 1988, anteriormente conocido como el Reglamento del Programa de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. El nuevo reglamento establece las normas y procedimientos para la operación del cernimiento neonatal y el referido de los casos confirmados para tratamiento médico. Dicho Reglamento fue a Vista Pública el 11 de diciembre de 2014 y fue firmado por la actual Secretaria de Salud, Dra. Ana Ríus Armendáriz, el 16 de enero de 2015. El Reglamento fue sometido al Departamento de Estado el 20 de enero de 2015 para cumplir con las disposiciones de la Ley de Procedimiento Administrativo Uniforme y se encuentra vigente.
Ante esta realidad, y reconociendo la valiosa aportación del Departamento de Salud en actualizar dicho Reglamento, esta Asamblea Legislativa entiende necesario el establecer mediante ley, el cernimiento mandatorio para las condiciones incluidas en el Artículo 7 del Reglamento Núm. 51, supra, dejando espacio para que en el futuro se puedan incluir otras condiciones. Esta medida garantiza, que en el futuro no se pierda el esfuerzo y el trabajo realizado por el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en coordinación con el Departamento de Salud, manteniendo la potestad del Consejo de Enfermedades Hereditarias y del Departamento de Salud de incluir otras condiciones en el cernimiento neonatal que vayan a la par con los posteriores adelantos médicos, sin necesidad de acudir a la Asamblea Legislativa.
No cabe la menor duda, que aumentar el número de condiciones incluidas en el cernimiento neonatal contribuirá al tratamiento temprano de condiciones hereditarias severas y prevendrá complicaciones que podrían ocasionar retraso mental, epilepsia y hasta la muerte. La detección temprana de estas condiciones y el tratamiento oportuno de las mismas evitará futuras complicaciones. Mediante esta medida, contribuiremos a reducir la tasa de mortalidad y a mejorar la salud y la calidad de vida de los infantes y niños afectados por enfermedades metabólicas genéticas en nuestra Isla. El resultado a largo plazo será unos jóvenes saludables, gracias al descubrimiento temprano de cualquier condición congénita.